Пренатальная диагностика за последние 10 лет сделала большой скачок не только за рубежом, но и в нашей стране. Все больше аномалий можно диагностировать уже в первом триместре беременности. Сегодня возможно дифференцировать те аномалии, о которых раньше мы даже и не подозревали.
А что может быть лучше слов благодарности за своевременно выявленную проблему или правильный диагноз, который спасает и семью, и здоровый генофонд страны? Эту глобальную проблему мы подняли в разговоре с врачом «Диагностического центра плода» при клинике «Oksigen», радиологом Эльнарой Сардаровой.
Расскажите немного о специфике своей работы.
Я занимаюсь пренатальной диагностикой и моя профессия одна из сложных, потому что я несу ответственность и за мать, и за дитя. Наша налаженная работа является плодом труда общей команды гинеколог-радиолог. Изучение комплексной дородовой диагностикой с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития позволяет обнаружить более 98 % плодов с синдромом Дауна (трисомия21), трисомии 18 (известной как синдром Эдвардса), 99,9 %; трисомии 13 (Синром Патау), более 40 % нарушений развития сердца и др. В случае наличия у плода болезни родители при помощи врача-консультанта тщательно взвешивают возможности современной медицины и свои собственные в плане реабилитации ребёнка. В результате семья принимает решение о судьбе данного ребёнка и решает вопрос о продолжении вынашивания или о прерывании беременности.
В чем заключается успех вашей работы?
Правильный диагноз-это 50% успеха в нашем деле. Во-первых, врач, который занимается этим, должен иметь обширные знания в области анатомии, морфологии, физиологии, эмбриологии, генетики, а также медицины плода. Второе главное условие успеха
в нашей работе-это наличие современного аппарата, от которого напрямую зависит диагностическая точность. Я не просто делаю УЗИ беременным, я провожу скрининг аномалий плода, а также проверяю наличие признаков генетических и хромосомных мальформаций. Кроме этого, при подозрении на наличие патологии ЦНС делаю МРТ плода. Эти два метода взаимодополняют друг друга. Конечно, УЗИ является золотым стандартом не только в диагностике аномалий сердца, мозга, скелета, внутренних органов плода, но и при патологических состояниях, связанных
с материнским организмом, которые напрямую влияют на PASSAGE
развивающийся плод. Это преэклампсия и эклампсия беременной, это резус-конфликтные ситуации, которые могут приводить к состояниям, угрожающим не только жизни ребенка, но и матери.
Расскажите интересный случай из практики?
Недавно был такой случай. Беременная была направлена по поводу агенезии червя мозжечка с подозрением на синдром Жубера. При сборе анамнеза выяснилось, что это родственный брак, дома один здоровый ребенок — девочка. Второй ребенок — мальчик, страдал детским церебральным параличом (ДЦП) и умер в 12 лет. Сдела-
В ИЗРАИЛЕ ТОЖЕ МНОГО РОДСТВЕННЫХ БРАКОВ И, ВИДИМО, ЭТО СТАЛО ТОЛЧКОМ ДЛЯ ПОВЫШЕНИЯ ДИАГНОСТИЧЕСКОЙ ТОЧНОСТИ АНОМАЛИЙ ЦНС. ПОЭТОМУ Я ВЫБРАЛА LIS MATERNITY HOSPITAL, УНИВЕРСИТЕТСКУЮ КЛИНИКУ В ТЕЛЬАВИВЕ, В КОТОРОЙ НАУЧИЛАСЬ МНОГОМУ.
ли МРТ. На МРТ мы увидели все признаки синдрома Жубера. Это редкое аутосомнорецессивное генетическое заболевание, которое поражает мозжечок, область мозга, которая контролирует баланс и координацию движения и проявляется тяжелыми неврологическими расстройствами. У меня появились подозрения по поводу диагноза ДЦП. Я сказала беременной о своих подозрениях, но та ни в какую не соглашалась, сказав, что ребенок во время родов получил травму, которая стала причиной неврологических расстройств. Но она также отметила, что у неё дома остались КТ-снимки головы сына, сделанные в годовалом возрасте. Через день она их принесла. И что вы думаете? Эти же признаки синдрома Жубера были у того умершего мальчика. Значит, врач, который делал эти снимки, неправильно интерпретировал их. А семья 12 лет лечила этого ребенка от ДЦП, и есть большая вероятность, что гинеколог являлся объектом обвинения в происходящем.
Через какие трудности вам пришлось пройти, прежде чем вы оказались на этом месте?
Было время, когда я, как и многие другие врачи ультразвуковой диагностики, проводила рутинные исследования плода. Лет 7-8 назад доктор Азер Фараджев, который является руководителем нашего центра, стал организовывать лекции для врачей. Каждую субботу в течение трех лет я посещала эти лекции. Чтобы получать больше информации из зарубежной литературы, многочисленных сайтов и интернет-ресурсов необходимо было знание английского языка. С этой целью я начала параллельно посещать курсы английского. Я также работала, a лекции и курсы мне приходилось посещать после 8-часового рабочего дня
Кого назовете своими учителями?
Во многом мне помог доктор М. Брусилов. Я узнала, что во Франции есть радиолог- Катрин Гарэль, которая одновременно делает и УЗИ, и МРТ плода. Это стало стимулом для дальнейших поисков. Затем я решила поехать к профессору Даниэле Прайер в Медицинский университет
в Вене. Она руководит отделением, где делают МРТ плода. 4-месячный курс в этом университете реально помог изучить МРТ плода в самых мелких деталях. Кстати, профессор Прайер подарила мне свою бесценную книгу — бестселлер “Fetal MRI” на английском языке.
Ваши планы на будущее?
Я хочу написать научную работу и защититься на тему МРТ плода. Также я планирую поездку в Америку, чтобы ознакомиться с их школой, ведь этот метод впервые был использован в диагностике аномалий мозга именно американскими врачами. Я уверена, что эта поездка даст мне возможность получить еще больше знаний в этой области, что поможет мне сделать свой вклад во имя здоровья будущей нации.